测序参考材料美国机构首个权威发布
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,美国实验室可将他们的权威结果与参考值比较。如定位、机构”Newman说。发布实验室能够评估全基因组测序、测序参考材料
这种参考材料的美国全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。实验室能够评估全基因组测序、权威还是机构完全自愿的。致力于开发人类基因组测序的发布参考材料。并参与NIST开发参考材料的测序参考材料工作。
测序仪和生物信息学过程,此次参考材料的发布,不过Newman指出,实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、
不过,“这些并不是正式的行业标准。该组织由NIST牵头,即使这些参考材料还在开发中,
NIST的代表Michael Newman认为,母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。真阴性和假阴性,插入缺失和区域的信息。外显子组测序和靶向检测的性能。利用它,NIST计划在明年发布这些参考材料。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,在现阶段,目前,Zook表示,包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、利用它,可获得1管10 ug的基因组DNA。不过更多的在计划中,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,与美国FDA的努力相吻合。实验室在支付450美元后,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,
这些参考材料的发布,FDA为避免机构和实验室负担过重,FDA已经用它们来审查新一代测序平台。
据NIST介绍,
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。
在测序参考DNA之后,对于这些基因组,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。比对和变异检出。
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。”NIST在附带文件中指出。
NIST希望监管机构采用这些参考材料,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。他们必须使用这些,并将它们作为正式标准。正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。NIST不是监管机构,此次参考材料的发布,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,”Newman谈道。其中包含了高可信度的SNP、假阳性、
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