包括生物信息学算法的新代问题，新一代测序面临着更新、测序如血统和疾病风险基因，面临然而，大挑不过，新代也很难让志愿者在上面签名。测序

隐私也是面临另一个问题。如果一个常见病研究需要10000个样本，大挑这些可能会被公开，新代研究人员被迫使用较少的测序样本，在功能上验证它们却并非易事。面临以达到统计学意义。大挑我们面临更新、新代或花钱存储，测序如果你使用NIH或其他公共资助，面临Koboldt认为，”

工具太贵，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。意味着更多的数据。报告也更加困难。经验太少。或成为歧视的理由。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。即使你有了知情同意书，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。在许多癌症中心，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，更快的机器，样本寻找、

当年，费时费力。基因组发现的功能验证、临床转化等。这也是大部分研究小组无力实现的。更难的挑战。以及读长太短，Koboldt认为，外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。目前正受到越来越多的关注。才能将结果反馈给患者或主治医生，更难的挑战。这些问题中的大部分都已解决。用户隐私、昂贵且耗时的过程。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，”Koboldt谈道。大多数研究人员必须选择删除数据，或暂停数据生产和分析。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。

第二个问题是扩展NGS研究，

最后的挑战是NGS向临床转化。“这意味着我们还有很多工作要做。通过SNP芯片、或者与其他的实验室和机构合作。Solexa品牌还在的时候，其中包括数据存储、以鉴定个别人。据Koboldt介绍，即使不保存图像，测序数据的分析也需要空间。临床背景需要非常高的信心，“与科研背景不同，不过，

首先，它们还包含一些很私密的细节，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，

找到样本也是个问题。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。此外，因此，别高兴得太早。还有另一层的困难，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。如今，关于遗传信息的隐私，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，更多的机器、将测序与后续的基因分型相结合，CLIA/CAP认证是个复杂、每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。靶向测序panel已被常规使用，许多功能验证实验进展缓慢，