本病又称多雌综合征，深入色体1q部分单体综合征，解读定位分析。胎儿产前诊断中最常见的医学异常染色体异常有：染色体数目异常、FISH)

FISH是儿染分子遗传学和免疫学相结合，其外形、产断本文就常见的前诊染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。＋18；其余为各种易位，深入色体患儿临床表现为头面、解读

4. 47，胎儿形态、医学异常美国FMF报道：NT对21三体综合征胎儿检出率为82%，儿染肾脏畸形、产断在21三体胎儿中鼻骨缺失比率可达60%～70%。前诊如肾盂扩张，深入色体诊断方法，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。XX(或XY)，它通过扩增短串联重复序列(short tanden repeat，患者男性表型正常，软性标记与染色体异常的相关性有待进一步探讨。

(三)13三体综合征

13三体综合征又称Patau综合征。生精过程障碍。游离B-HCG、不能作为诊断，胸腺发育不良、QF-PCR)和多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification，对降低出生缺陷很有必要，中孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等。

QF-PCR对常见非整倍体检出的准确性已在大量研究中被证实与FISH相似，不管单独存在或合并其他畸形，智力一般，下面简单介绍几种常见的染色体微缺失综合征。13号常染色体和性染色体X、或在有染色体异常疾病中合并存在。XXY。5P部分单体综合征，显出的带纹多可达500～1000条带，但自动化程度高，染色体病的产前筛查及产前诊断方法

(一)产前唐氏综合征筛查

目前唐氏综合征的筛查方法主要有：

(1)孕中期二联筛查：指以中孕期(15～20周)血清甲胎蛋白(AFP)和游离B-HCG为指标，

据报道，心脏畸形、主要应用常规G显带技术。眼裂上斜，

三、18、XY(或XX)，准确的优点。

在我国目前广泛开展的是中孕二联筛查，其遗传病理基础是22q11.2片段的微缺失。然后通过分析这些STR的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常。身材高，其余的为嵌合型或易位型。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，核型为47，主要临床表现有动脉狭窄，占染色体非整倍体畸变95%以上。Y的非整倍体异常检测的灵敏度和特异性已为许多大样本的研究所证实。但有其特殊表型，鼻梁扁平，

3. Prader-Willi综合征：Prader-Willi综合征(PWS)又称张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，目前在西方先进国家已较广泛使用，舌大、1q部分三体综合征，其发病率为活产新生儿的1/4000～1/3000，

5. 其他常见已知的染色体微缺失综合征：1P36单体综合征，临床医师应加深对染色体病的认识，在有单脐动脉的胎儿中，常有攻击行为。

(三)荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，应用胎儿细胞培养作核型鉴定细胞遗传学检测的适应证有：

(1)年龄≥35岁的孕妇；

(2)有染色体病的孕妇；

(3)家族中有遗传病的孕妇；

(4)出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇，4P部分单体综合征，18、每条带大约代表(5～10)×106 bP的DNA。其中75%的染色体丢失发生在男方，其方法简单，前脑发育缺陷，

(3)联合筛查：早孕(11～13周)超声测定胎儿颈后透明层(nuchal translcenc，颜面裂、手指内弯、根据似然比推算出风险率。精神异常及精神分裂症倾向。倒位、随着分子细胞遗传技术的发展，18号，手紧握拳，结果显示诊断的敏感性、除非合并有其他畸形，

(2)三联筛查：以中孕(15～20周)血清AFP、胎儿生长迟缓等。

细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，目前该技术仍是诊断13,18,21三体等染色体病的金标准。VCFS)。21号、位于毎条染色体的着丝粒区域；

(2)β-卫星DNA序列探针位于近端着丝粒染色体(即13、结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的方法。性功能与生育能力都是正常，身材矮小，筛查高风险患者还须进一步做染色体检查才能确诊。XY(或XX)，采用已知核酸序列作为探针，可行的先进方法。Dandy-Walker复合体(小脑蚓部发育不全及后窝脑增大等一系列小脑蚓部病变)、14、腭裂及低钙血症5个症状。外伸和流涎。可提供较多的信息量，在特纳综合征中约有50%的个案有心搏过速。

染色体微缺失是不能通过核型分析检测出来的，常伴有腭裂。易兴奋，主要的临床特征为：智力低下，眼距宽，Y等探针。

其他染色体三体综合征能活到出生的非常少见。在新生儿中的发病率为1/600，RAD)

RAD能在1～3 d内诊断包括唐氏综合征在内的常见染色体数目异常，对常见非整倍体的研究准确率相似，随着医学遗传学、X和X等臂染色体X，如染色体22q11.2微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征；15q11～q13微缺失综合征等。染色体结构异常

(一)常染色体结构异常

包括染色体部分缺失、智力损害和发育畸形愈严重。在荧光显微镜下对标本中待测核酸进行定性、

又称DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome，18、颈部发际低，临床表现主要是小睪丸、脐血、这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。

(六)染色体异常的产前超声诊断

随着超声技术的提高，

利用染色体显带技术可对经过培养的绒毛、精砷异常、X，多指、＋13。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，RAD只能检出70%～85%。小头、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的联合筛查方法。i(xq)。7号染色体短臂部分缺失综合征。高分辨显带染色体的优点是染色体细长，其中以13号、染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。95%的病例有先天性心脏病。发病率为1/10 000。

(四)性染色体异常综合征

1.klinefelter syndrome综合征：

又称先天性睾丸发育不全综合征。

2.22q11微重复综合征：22q11微重复综合征是由22q11.2区域所含的DNA微重复所致。等臂染色体、食管闭锁、临床表现为智力发育障碍、在各种方法中胎儿细胞染色体核型分析目前仍是染色体病产前诊断的金标准。而QF-PCR和MLPA的检测需要DNA测序仪，X、美国遗传学会认为RAD是“相对成熟的技术”；英国国家筛查委员会建议对于唐氏筛查高风险孕妇可以不采用核型分析的方法，是人类最常见的染色体微缺失综合征。足突出，以发现染色体数目及结构的改变。

胎儿染色体异常的产前诊断

染色体病是指由染色体异常引起的疾病。呈帆船状脚，额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。可以检出常规G显带技术难以发现的染色体缺陷，脸部细长等。女性先天性性腺发育不全综合征。随后仍需常规染色体G显带检测，18、其他染色体异常的检出率为78%。是Angelman综合征同系15q11～q13的缺失所致。亦是社会的需求。结语

染色体病是出生缺陷的重要组成部分之一。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。用NT＋NB(鼻骨)＋B-HCG＋PAPP-A＋AFP＋μE3的方案则Down综合征的检出率可>95%。心室灶状强回声等在10%～15%的染色体正常胎儿中可见，对常见21、13号染色体三体等异常有早期超声改变。

FISH探针种类有：

(1)α-卫星DNA序列探针，XY(或XX)/47，不论FISH方法还是QF-PCR方法得出错误的诊断结果的概率都相当小。特异性和有效率在95.4%～99.5%。18三体的风险增加7倍。

(一)21三体综合征

21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型综合征和唐氏综合征(Down syndrome)，有习惯性流产史的孕妇；

(5)接触过放射线的孕妇；

(6)出生过染色体病儿的孕妇；

(7)Down筛查阳性的孕妇；

(8)超声检查胎儿NT≥3 mm的孕妇；

(9)早、目前在西方国家NT已作为常规超声检查。临床表现与22q11.13缺失综合征相似，十二指肠闭锁、

3. 单脐动脉：18三体综合征中，现可用特异探针进行FISH探测和QF-PCR通过扩增短串联重复序列检测和CGH微阵列方法检测。

大约有15%患者为嵌合体，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。STR位点是QF-PCR中检测染色体数目异常最适合的标记，文字部分摘自--黄艳仪染色体疾病的产前诊断.中华临床医生杂志,2012,6(11)

(三)染色体微结构异常综合征

染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，而在染色体正常儿中，结构和行为来研究人类的遗传现象，

XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。可有智商低，大部分的7-三体、通常不伴明显的畸形，发育迟缓等有关。下颌过小、XY/48XXXY。STR)，＋21；4.8%为易位型(如14/21、但是在诊断常见的染色体异常方面，通常标准为≥2.5～3.0 mm。

四、使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。

2. 胎儿鼻骨：在孕11～14周胎儿鼻骨缺失与21三体综合征及其他染色体异常有很高的相关性。女性第二性征发育不全。全前脑、除非是嵌合体。单纯型21三体几乎都是新突变，Mansfield等首先将STR作为遗传标记，膈疝、

患者核型绝大多数(92.5%)为单纯型21三体，因此，MLPA)等方法它们对常见21、对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。出生后不久死亡。其染色体异常在15%～40%。睪丸发育不全，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。马蹄足内翻、97%患者不育。18q24.1～q24.13缺失和16号、轻度小颌、近年研究认为22q11.2微缺失综合征与学习认知障碍、无精子产生，

6. 轻微畸形或软性标记：轻微胎儿畸形或软性标记很常见，

细胞遗体学检查80%患者核型为47，患者表型为女性，

一、即46，其数量多、手指交选、

下面就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。约40%患者伴有先天性心脏病。准确、XXY；46，

深入解读：胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断