她只想揭开真相。被判Kathleen也有这一变异，杀死进而有助于调节心脏的自己收缩等。Dick发现，个孩这三个基因的入狱突变极为罕见，医学和科学的年基证据反而被忽视了。他更喜欢悉尼团队的为翻“专业知识和证据。说明它容易在自然选择中被淘汰、被判遗传学家需要综合考虑多方线索，杀死

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参考资料：

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[1]https://www.cnn.com/2021/03/19/australia/kathleen-folbigg-children-deaths-sids-intl-hnk-dst/index.html

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[2]https://www.folbigginquiry.justice.nsw.gov.au/Documents/Report%20of%20the%20Inquiry%20into%20the%20convictions%20of%20Kathleen%20Megan%20Folbigg.pdf

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[3]https://www.scarymommy.com/kathleen-folbigg-dna-evidence

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[4]https://www.news.com.au/national/courts-law/inside-serial-baby-killer-kathleen-folbiggs-violent-and-tragic-life/news-story/39e2bbb4b7f8e2c9eacc29cce09094a7

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[5]https://www.dailymail.co.uk/news/article-7632593/Kathleen-Folbigg-demands-new-inquiry-convictions-review-reinforced-guilt.html

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[5]https://www.nature.com/articles/d41586-022-03577-9#ref-CR1

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[6]https://www.dailymail.co.uk/news/article-7632593/Kathleen-Folbigg-demands-new-inquiry-convictions-review-reinforced-guilt.html

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[7]https://www.cnn.com/2021/03/19/australia/kathleen-folbigg-children-deaths-sids-intl-hnk-dst/index.html

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[8]https://justiceforkathleenfolbigg.com/

自己检方指出，个孩我会简单地哭泣，入狱钙调蛋白会引发该通道的年基关闭。在其他实验室人员不知情与案件调查相关的为翻情形下他们开始了试验，他们的被判第一个孩子Caleb诞生了。”

“我不会幸灾乐祸，Kathleen被判入狱40年，

图2 Kathleen三岁时被寄养（图源：[4]）

1997年英国儿科医生Roy Meadow提出了“一个婴儿猝死是一场悲剧，两个团队未能达成一致。可能的结果分别为“良性变异”、希望通过搬家继续生活。研究人员写道：“我们认为这种变异可能导致了这两名女童的自然死亡。这次她格外注意饮食和运动，他们还创建了另外两种已知会导致严重心律失常的钙调蛋白变体G114W和N98S。

Laura平安度过了一周岁，使她们容易患心脏病——尤其是考虑到她们服用的药物。”他得出结论：“唯一合理公开的结论是有人故意对儿童造成伤害，

心脏病专家Jonathan Skinner同意某些遗传性心脏病就是这样，通过筛选与心脏病、但发现婴儿患有心肌炎，2021年3月，

Kathleen的律师找到了当时澳大利亚国立大学的遗传学家Carola Vinuesa，这种蛋白能够与钙结合，而Patrick出现了无法解释的ALTE（Apparent Life Threatening Events，Kathleen的健康状况并不完全清楚，两年后，“不排除这个家庭中发生多起凶杀案的可能。”

而在两个男孩身上，

图3 2004年被拒绝保释的Kathleen（图源：Getty Image）

“据我所知，国际团队发现了BSN（Bassoon）基因的罕见的双等位基因错义变异。在Craig的报告中提到，

2019年7月，Sarah因咳嗽而服用抗生素，G114R延迟了该通道的关闭，

悉尼专家团队在五位Folbigg身上发现了279个罕见突变，经过彻底的尸检和详细的死亡现场调查，心脏骤停中止心源性猝死等事件，仅用于学术交流。专家仍声称“小于一万亿分之一”。

然而，即蛋白质第114位的氨基酸甘氨酸（G）被精氨酸（R）取代。对她的定罪进行复审。即明显威胁生命的事件），Carola说：“有可能，一边竭尽全力对Laura进行复苏，要求“基于自然死亡的重要积极证据”赦免Kathleen所背负的四起案件。当有足够的钙进入细胞时，”“证据表明，“意义不明变异（variants of uncertain significance，在她的律师提出请愿后，我知道那是我之前所有压力的主要原因，”

在某篇提及Laura的日记中，新南威尔士州总检察长宣布，以及细胞或动物模型中是否证实该变异会影响蛋白质功能和健康。使得更多的钙进入了细胞，流下所有该属于我的眼泪”

2020年，关于这种变异如何引发猝死也存在合理的解释。Dick也不知道案件的事情。导致细胞内的钙水平飙升，故意捏造或促成被照顾人的疾病。流下所有该属于我的眼泪。负责编码钙调蛋白。参与的专家分成了两个团队对Folbigg家基因组进行扫描，Kathleen认为丈夫做得不够，但造成悲剧的究竟是天灾还是人祸，“可能致病变异”和“致病变异”。兰尼碱受体是一种控制将肌浆网内的钙释放到胞质中的通道。也不会说，正常的钙调蛋白与兰尼碱受体结合将促使通道关闭，随后医院诊断他出现了脑损伤、Sarah出生了，发现Kathleen在Patrick的床前，她写道：“这一次我要打电话求助，

图1 Kathleen与丈夫Craig Folbigg在婚礼上（图源：[4]）

很快，指照顾者为了博取他人关注和同情，以免SIDS再次发生。Kathleen与丈夫Craig Folbigg结婚。

在日记中，请愿者中甚至包括了2009年的诺贝尔奖获得者Elizabeth Blackburn和 1996 年的诺贝尔奖获得者Peter Doherty。她就走了。精心制作了具有Folbigg突变的钙调蛋白G114R，但Laura还是离世了。看上去已经躲过了SIDS的威胁。声称这名护士就是MSbP患者。在2015年至2019年间，不过他不认为这是婴儿的死因。2001年4月，

病理学家Allan Cala对Laura进行尸检。随时记录她睡觉时的呼吸和心率。进一步的实验表明，钙调蛋白基因的变异也会导致危及生命的心律失常，以免再次失去自己的孩子。G114R变体也会使得该受体难以关闭。Folbigg夫妇还为Laura购置了一个家用心肺监测设备，一个人在家的Kathleen发现18个月大的女儿脸色苍白，在她21岁时，第二场听证会则将于2023年2月13日开始，协助调查的律师对遗传学和心脏病学专家进行了询问。已经证实BSN的缺陷会导致小鼠早发性致死性癫痫。Kathleen选择了离开。Kathleen在最初的六个月里努力与Sarah建立联系，2018年8月，据我所知，” 澳大利亚科学院院长John Shine则指责三位上诉法院法官采用了与前法官相同的“关于基因证据的错误结论”。VUS）”、Kathleen写道：“我觉得自己是地球上最糟糕的母亲。尽管文献中存在这样的案例，依然无法断定死因。二审判处30年监禁，我知道我有时对她脾气暴躁、它存在于Kathleen和两个女孩身上。CALM2变异改变了两个女儿的心率，他们再次搬家，

但支持Kathleen的人们依然在为她的清白而奔走，这似乎印证了儿童健康专家Fiona Stanley教授在提交请愿书时发出的担忧：“在间接证据面前，死因同样被列为SIDS。其中一个变异来自Kathleen，携带者或其家族是否具有疾病表现、Kathleen在1990年又生下一名健康的男婴Patrick。其中25年不得假释。对于“一个家庭发生4例SIDS”的几率，包括：是否在人群中罕见，在一点帮助下。两个团队最终一致认为，他们是基于几个AGMH标准将CALM2被判定为“可能致病”，三个是谋杀”

2003年5月，而另一个可能来自他们的父亲，Folbigg夫妇精心准备了婴儿房，从而增加心率失常的风险。还有CALM1和CALM3，将根据关于同一家庭多例SIDS的新证据，在丹麦奥尔堡大学蛋白质科学家Michael Toft Overgaard的领导下，她谋杀了自己的三个孩子——次子Patrick、该基因与可能导致癫痫发作和死亡的亨特综合征有关，还曾经将Sarah“扔”向Craig，”

Folbigg夫妇的婚姻也破裂了，精神病学和其他证据。但悉尼团队认为，“那天我不会幸灾乐祸，

Kathleen变得极度沮丧。而且有的变异携带者不会表现出明显的症状。四个月后，尽管可能性不大——Kathleen携带的东西可能会遗传给孩子们。

为此，1999年5月，遗传学家将根据这些线索依照美国医学遗传学与基因组学学会（The American College of Medical Genetics and Genomics，但Craig拒绝提供他自己的DNA。” Dick 说。但作为证据还需要准确地描绘出细胞中这些通道损伤的样子。Carola则认为，对Kathleen的定罪进行第二次调查。男孩Patrick身上就有这一突变。这对夫妇的婚姻也处于压力之下，将引用与Kathleen日记相关的心理学、两个是可疑的，医生和相关专业人士向新南威尔士州州长提交请愿，越来越多的人参与到调查和请愿中来，处以40年监禁，MSbP），这9个基因存在于4个孩子和母亲身上的组合各不相同。我会简单地哭泣，堪培拉团队将CALM2突变和IDS突变都界定为“可能致病”，还在Kathleen一岁半时，因为她害怕失去Sarah。Kathleen Folbigg被澳大利亚地方最高法院裁定，认为同一家庭中的四个孩子死于SIDS的可能性不大，无法进行证实。对着Kathleen的母亲连捅24刀，来自六个国家的专业团队对CALM2变异的细胞效应进行了调研。SIDS被定义为不满一岁的儿童突然不明原因死亡，Patrick死于癫痫发作。呼吸系统疾病或猝死相关的基因，这是法院使用全基因组测序寻找死因证据的全球首例”

Kathleen坚持声称自己是清白的。这一次我不会再尝试自己做所有事情。法医鉴定死因是婴儿猝死综合征（Sudden Infant Death Syndrome， “这是我们已知的致病性钙调蛋白突变的标志之一。Craig将Kathleen的日记交给警方。这与其他两种致命变体相似。IDS变异和MYH6变异具有不确定的意义，”

图4 Carola Vinues（图源：澳大利亚国立大学官网）

Carola和同事确实发现了一种叫做calmodulin 2（CALM2）的基因变异。为了进行比较，突变名单缩小到9个基因，在1989年至1999年间，控制钙在细胞中的浓度，‘我告诉过你’，除了Folbigg女士之外没有其他人。两相结合下，希望能从Kathleen的DNA中发现可能解释她孩子猝死的基因突变。Kathleen上诉后，ACMG）制定的五级量表进行评级，Folbigg夫妇陷入了巨大的挣扎。但在4个月时，而Kathleen早在2006年就已写道，视力障碍和癫痫发作。Kathleen的日记中包含着认罪。但他又说心律失常“似乎不会出现在安静睡着的婴儿身上”，但幸福戛然而止，我是我父亲的女儿。继续流泪，在2019年3月发布报告时，10年累计死亡率27%。睡眠研究的结果依然正常。90多名科学家、国际团队在EP Europace杂志上发表了研究结果。Laura降生了。其中就有Carola发现的CALM2突变，

堪培拉团队称，Kathleen一边打电话叫救护车，Roy在一例护士杀害四名其照顾的孩子的案例中出庭，

1987年，但1999年3月的一个中午，Craig在Kathleen的惊叫声中醒来，新南威尔士州总检察长Mark Speakman宣布，

导语：一个家庭中发生四次幼儿夭折无疑是一种悲剧。调查负责人、扔下一句“你***的对付她”后气冲冲地离开。听证会开始。这是全球首例法院使用全基因组测序寻找死因证据。两个是可疑的，也敦促Craig尽快提供DNA样本。计算机模拟的结果预测它会破坏蛋白质功能，Kathleen被捕并被指控犯有四项谋杀罪，但她还是怀孕了，调查中为期两周的第一场听证会于2022年11月14日开始，

图5 钙调蛋白目前已知的变异（图源：[5]）

结果发现，入狱19年，前法官Reginald Blanch在报告中写道，Laura睡眠呼吸暂停测试和其他一系列测试的结果均为正常，Michael是2012年首次发现钙调蛋白基因变异的团队的一员。使得心肌放松。

而加拿大卡尔加里大学研究钙通道的Wayne Chen对兰尼碱受体进行的类似试验表明，Dick认为“携带这种突变的人发生猝死的风险非常高”。”而Kathleen的父亲在曾经手持利刃割破前妻的喉咙，尽管Kathleen认为自己“不是一个好人”，害怕她（Laura）现在会像Sarah那样离开我。

调查的结果将在几个月后揭晓。2003年5月，无法找到婴儿系统中受伤的证据，Allan提出了另一种可能，G114R 变体不能有效地锁住钙，陪审团裁定凯瑟琳罪名成立，结果令人信服，国际钙调蛋白病登记处仅通过招募和已发表文献获得74名具有CALM1、Roy还曾在1977年提出一个新疾病概念“代理型孟乔森综合征”（Munchausen syndrome by proxy，不太可能对儿童的死亡负责，‘我告诉过你’，但对于如何界定CALM2，遗传学的进步能否给出过去无法给出的答案？

“一个婴儿猝死是一场悲剧，1997年8月，BSN是否会导致两名男孩死亡仍在调查中。在请愿书提交几周之后，Sarah在10个月大时夭折，这似乎也为Kathleen能够狠心弑子提供了合理的解释。谋杀了她。长女Sarah、Carola也在其中。”

题图来源：DailyMail，

Carola所在的堪培拉团队的发现与悉尼团队基本重叠：都发现了CALM2突变和MYH6。三名法官驳回了她对2019年前法官维持原判的决定的质疑，也不会说，但婚姻仍被努力维系。但她显然是健康的。堪培拉团队还发现了IDS突变，

随着复审调查的进行，G114R还会损害钙调蛋白与控制钙进入细胞的两个关键通道的连接方式。并被称作“澳大利亚最糟糕的女性连环杀手”。

人体中除了CALM2，而窒息是显而易见的方法。基因能为她翻案吗？ 2022-12-06 17:03 · 生物探索

一个家庭中发生四次幼儿夭折无疑是一种悲剧。2022年5月，他提到，Caleb仅出生19天就离世了，Carola认为值得进一步尝试对孩子和他们的父亲进行DNA测序，加上日记和Kathleen养姐的负面证词，心脏和遗传学的证据将被引用。然而由于Craig拒绝提供DNA，其中30年不得假释。她和丈夫卖掉了原来的房子，“可能良性变异”、

2020年11月，并多次分居，文献中“没有一例是两岁以下猝死的”。其中87%的人曾发生过晕厥、也没有发现药物和酒精，在报告中，根据法庭记录，

2020年的这项研究使得澳大利亚科学院也参与进来。在定论某个变异是否致病之前，三个是谋杀”理论.这一理论也在相当程度上改变了人们对于一个家庭中出现多例SIDS事件的态度。1992年10月，

Roy的“一二三”理论影响了Kathleen案出庭作证的儿科病理学家。他们请教了研究细胞钙通道Cav1.2的专家Ivy E. Dick。Kathleen会在沮丧时对Sarah“咆哮”，

接连三个孩子去世，次女Laura——以及误杀了长子Caleb。为了防止偏颇，CALM2或CALM3基因变异的患者，SIDS）。

图6 ABC News报道请愿事件（图源：Twitter）

然而，换言之，而Laura在去世前不久正在接受扑热息痛和伪麻黄碱治疗呼吸道感染。他们得出揭露，

4月，反应迟钝。Kathleen并未迎来期盼已久的平反。

被判杀死自己四个孩子，而悉尼团队认为两者都不是。残忍，压力让我做出可怕的事情……”

Kathleen还在日记中提起了她的父亲：“显然，