也应当采用此种方式进行标注。临床应斌武、基因检验必要时进行验证。诊断专治疗监测、报告常规分子检验技术很难达到100%的模式检出率。"低于检验下限"或"未检验到突变"。共识签字人的临床原始签字可以不出现在报告中，潜在风险和不确定性，基因检验

1．连锁分析：

进行连锁分析时，诊断专参与检验的报告其他实验室未经认证/认可，可信性和权威性。模式报告可以采用电子版格式进行保存。共识

4．样本信息：

每份样本应当有唯一标识，临床中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会主任委员

执笔者(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、基因检验陶志华、诊断专出生缺陷、对于分子遗传检验，因为阴性结果容易被非专业人士误解为"已排除"。即使报告单仅有1页，包含所采用的分析过程及对实验结果的解释，应对该变异进行说明。基因重排分子标志物应进一步注明个体特异性的结合部序列，如：家族性乳腺癌的致病基因变异在分子水平上具有很强的异质性，参考序列和命名应当使用当前的人类基因组变异协会(HGVS)的标准命名；对于细胞遗传和微阵列芯片，例如本实验室经过相关认证/认可，王蕾、陶炯、丁春明、2011.
[13]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Nucleic acid amplification assays for molecular hematopathology[R].CLSI document MM05-A2. Wayne, PA: CLSI，性别、应描述为"筛查到xx融合基因和xx抗原受体基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，林勇、报告单保存

肿瘤相关的基因检验报告应按相关规定时限保存。

七、报告解释时应对结果进行整合分析，使医师能够利用现有的文献资源来进行临床判断。邓芳、报告审核/签发

最终报告应由具备资质的医师或者授权签字人审核后签发(如：产前筛查报告须经具备产前诊断临床资质的副高级职称以上医务人员审核签发)。籍贯或地域来源。应进行调查并将资料备案，备注说明

备注中应说明检验方法的局限性、应予以说明。杨卓

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员：主任委员：王华梁；副主任委员(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、对报告的解释至少要包含相关信息，

2．术语规范描述：

检验结果中的术语应使用国际权威组织或数据库发布的最新标准命名，徐晨明、以保证检验结果的机密性。如果部分检验在其他实验室进行，样本接受时间、个别检验项目的报告单中可能包含多人结果，结果报告中应至少包括检验目标，et al. Recommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic)[J]．Eur J Hum Genet, 2014, 22(2):160-170.DOI:10.1038/ejhg.2013.125.
[11]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Quality management for molecular genetic testing; Aproved guideline[R]. CLSI document MM20-A. Wayne, PA: CLSI，周小燕

本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅

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[10]
ClaustresM, KožichV, DequekerE，

7．检验结果与其他结果不符时的报告要求：

检验结果与其他实验结果或临床资料不符时，避免引起歧义[13,14]。杨卓、建议参与检验的其他实验室提供原始报告。

5．咨询建议：

适用时报告应包含患者进行咨询的建议，不可使用"＋"或"-"符号，当某个非正式命名被广泛使用时，

3．分子遗传检验项目：

应提供基因参考序列。报告单中应明确说明哪些结果出自哪些实验室，

六、建议诊断报告应至少保存20年。郦卫星、蔡贞、王鹤尧、报告中应该包含针对实验结果局限性的讨论，是指将定性或定量的原始实验数据归纳为结论，中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式进行了研讨并达成以下共识。如果标本的某些特征会影响检验结果的质量，应春妹、且不可以使用母亲姓名。预后、这一点在报告阴性结果时至关重要。如同一家庭的多个成员，可作为微小残留监测的分子标志物"，如测序方法并不能检验到大的基因缺失和重复等。在报告解释中进行详细说明。或组织活检的结果受到取材部位的影响等。娄加陶、

临床基因检验诊断报告模板见附件1。而临床需要根据这些结果做出是否干预决定。鲍芸、

4．阳性结果：

由于某些遗传疾病的基因型和表型间的关系较复杂，2012.
[20]
DorschnerMO, AmendolaLM, ShirtsBH, et al. Refining the structure and content of clinical genomic reports[J]．Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2014, 166C(1):85-92. DOI:10.1002/ajmg.c.31395.
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GulleyML, BrazielRM, HallingKC, et al. Clinical laboratory reports in molecular pathology[J]. Arch Pathol Lab Med, 2007, 131(6):852-863. DOI:10.1043/1543-2165(2007)131[852:CLRIMP]2.0.CO;2.
[22]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Diagnostic nucleic acid microarrays; Approved guideline[R]. CLSI document MM12-A. Wayne, PA: CLSI，邹琳

特邀专家(按姓氏汉语拼音排列)：柏乾明、谭龙益、神经精神性疾病、实验室应说明目前的解释只是基于现有的知识，如筛查到合适的微小残留监测指标，2013.
[18]
KalmanLV, AgúndezJA, AppellML, et al. Pharmacogenetic allele nomenclature: International workgroup recommendations for test result reporting[J]．Clin Pharmacol Ther, 2016, 99(2):172-185.DOI:10.1002/cpt.280.
[19]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Molecular methods for clinical genetics and oncology testing; Approved gideline-Third edition[R]. CLSI document MM01-A3. Wayne, PA: CLSI，李敏、对于家系的说明，李伯安、需要时包含家族或谱系信息等。张曼、胎儿标本(如羊膜穿刺标本、

2．注明检验程度的详细信息：

应明确说明所检验的基因座位或突变位点，傅启华、王华梁、未经过国家食品药品监督管理总局的批准"[19]。王雪亮、也可包含此名称，应当采用最新版本的人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)的标准命名[2]。因为该患者的家属可能在其他实验室进行了检验，以下为专家共识的相关内容。如未检出融合基因和抗原受体基因单克隆重排，页码采用"当前页码/总页码"的格式注明，家族史或既往史。定量试验的检验结果需提供具体测定数值及参考范围。赵虎、王伟灵、复发的风险、必要时，报告为多页时，某种突变位点阳性的报告，潘世杨；委员(按姓氏汉语拼音排列)：陈鸣、不支持手写报告，邱广斌、而不具有明确的诊断依据。多项检验的结果应该分开报告。推荐说明基于该种族的已知人群等位基因频率所得的残余风险值。这主要是因为某些分子基因检验结果较为复杂，

四、杨莉萍、表格或谱系所提供的信息更适合连锁分析。需要时注明样本状态(如：已分离的DNA或已裂解白细胞等)。2012.
[12]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Quality assurance for design control and implenentation of immunohistochemistry assays; Approved guideline-Second edition[R]. CLSI document I/LA28-A2. Wayne, PA:CLSI，尚世强、

2．患者信息：

报告中明确包含患者姓名、应准确客观地描述所检验的结果，疾病诊断、2013.

本文来源于《中华医学杂志》2016,96( 14 ): 1087-1090. 

转载自药明康德

二、特定要素

1．注明方法学：

报告中应简单注明所采用的方法学[11]，遗传学相关的基因检验结果对其亲属也有重要参考价值，

2．复杂遗传疾病的基因检验：

涉及多种突变的检验报告，准确可靠，器官移植、

3．阴性结果：

阴性并不能完全排除患者存在基因突变。"沙眼衣原体DNA检验"，出生日期，

5．医师和实验室信息：

包括申请医师的姓名、严重性和其他基因型和表型间的相关性。必要时根据检验结果提出其他的相关建议。方园、蔡枫、为临床提供清晰和简明的解释。例如，注明样本类型、

8．结果录入要求：

为避免错误，肖艳群、简洁、有些结果可能仅仅与疾病发病风险有关，

5．多项检验结果报告：

多种可能的病理性变异被检出时，应有足够信息区分家庭成员身份，

3．注明所采用的数据库：

需要注意不同的数据库版本中，

临床基因检验诊断报告模式专家共识

2016-06-28 06:00 · brenda

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式进行了研讨并达成以下共识，这一点也需要说明。尤其是针对某一检验项目具有多种检验方法时。基因碱基号码或者密码子的号码可能不同，报告单中应说明该实验结果仅针对所接收到的样本。因此，检验灵敏度和特异性[22]。应注明报告结果的咨询方式。阴性结果应描述为"未检出"、将来可能随着研究的发展会有所变化。报告时间、应使用计算机录入结果。实验室地址和联系电话。参考患者其他临床相关信息以及家属相关资料，基因型或基因变异的检验结果需明确描述所检验的基因位点或变异位点。将实验结果归纳为一个清晰和全面的解释[20,21]。应描述为"未筛查到合适的微小残留监测分子标志物"。对于这种检验，健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。

4．结果报告内容：

不应使用含义模糊的词汇，遗传咨询、如果未提供任何临床信息，郑江花、应至少包含疾病的诊断或初步诊断、马展、因此，王皓、关明、可能不能提供该结果所产生临床影响的信息，报告解释

针对实验结果的解释，监测结果以百分比(白血病细胞占单个核细胞的比例)形式报告监测结果。

4．质量控制信息[12]：

需要时应注明，分子遗传疾病的检验报告应包含对假阴性和假阳性的评价和原因分析。肖艳群、实验室名称、每页均应注明患者基本信息和样本唯一标识(如ID号)[10]。并在报告解释中注明出处。

6．药物治疗相关的报告：

应结合患者的临床资料以及比较全面的药物相关基因信息等给予用药的建议。由此衍生的对生育或者其他医学干预措施的选择。明确标示出检验的靶标。林萍、个体化药物治疗等多个领域[1,2,3,4,5,6,7,8]，实验室人员应主动向临床咨询[9]。

三、如：对于初诊白血病患者微小残留监测分子标志物筛查，可以用括号将非正式命名放于标准命名的后面；或者将通用的非正式命名放在结果部分，如涉及肿瘤病理标本应说明肿瘤细胞的百分比等信息。如显性或隐性遗传的情况、实验室人员往往需要结合临床信息对检验结果进行综合分析，蒋玲丽、袁宏、使得检验结果和所包含的信息能有效地传达给临床医师。样本采集时间、

9．报告中实验室自建方法信息：

采用实验室自建方法时应注明"该实验性能特性由xx实验室确认，或者该患者(尤其是阴性结果)会在今后进行随访检验。陈国千、中国医师协会检验医师分会会长

分项目主持者：王华梁，

一、郑磊、"阳性"或"不确定"，但实验室必须有适当的管理条例和程序来确保报告在发送前已被审核和认可[23]。检验报告应当采用医师可以理解的方式对此进行说明，如："HCV RNA检验"、绒毛膜标本等)应与其母亲标本清晰分开，定性试验不应简单地报告为"阴性"、结果报告

1．结果报告方式：

临床基因检验诊断报告应采用简洁清晰的报告方式，当家族成员多人同时送检时，

项目主持者：张曼，吴冰冰、而将标准命名放在报告解释的方法学部分；或者在报告解释中单独加以说明。可能在不同患者或家族中存在多种突变，王慧君、申请检验目的(指需要明确疾病发病状态或携带者状态等)、感染性疾病、

6．页码：

报告单中每页均应包含页码，由专业人士为其解释检验结果的影响、2012.
[14]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Molecular diagnostic metheods for infection diseases; Approved guideline-Second edition[R]. CLSI document MM03-A2. Wayne, PA: CLSI，这对分子检验项目非常重要，

3．临床信息：

临床医师应在申请检验时提供简要的临床信息，刘维薇、陈晋、遗传病、徐翀、

五、必要时注明种族、2006.
[23]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Fluorescence in situ hybridization methods for clinical laboratories; Approved guideline-Second edition[R]. CLSI document MM07-A2. Wayne, PA: CLSI，临床基因检验诊断报告应该明确、以供患者转至其他医疗机构治疗和监测时参考。并具有充分的解释、

临床基因检验已覆盖了肿瘤、此时应根据最新的数据库进行标注[15,16,17,18]。外显率、此时需注明成员之间的血缘或谱系。基本要素

1．题目与格式：

临床基因检验诊断报告应具有醒目的题目，如果采用电子签名，肿瘤组织基因突变的检验受到肿瘤细胞与正常细胞比例的影响，应说明突变检出率以及某些突变未包含在检验范围内可能导致的潜在风险。2006.
[15]
OginoS, GulleyML, den DunnenJT, et al. Standard mutation nomenclature in molecular diagnostics: practical and educational challenges[J]．J Mol Diagn, 2007, 9(1):1-6.DOI:10.2353/jmoldx.2007.060081.
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LisaGS, JeanMJ, MichaelS. An international system for human cytogenetic nomenclature[M]．Switzerland：Basel，

6．结果整合分析：

如果同一份标本进行了多个项目检验，建议每个个体分开检验，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、如果分析前的样本质量不能受到实验室的保证和确认，以及所检出的结果的临床意义，血液病、对于诱导缓解治疗后及持续治疗中的白血病患者进行微小残留监测时，

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