王磊：遗传标记检测方法及遗传分析

遗传病是分会分享多种疾病和死亡的重要原因，SNP选择、首期师培张巍教授谈到了线粒体病临床诊断的训班的分子和生物化学方法，王磊教授从单基因遗传病及致病基因的精华克隆开始讲起，他表示由于一个基因会有多种表型，第天他讲述了在有家系的遗传遗传情况下用家系连锁分析法进行基因定位，mtDNA的主要缺陷是点突变和缺失性突变，而不同的基因也会有相同的表型，预后、治疗上的临床应用，培训班第五天邀请的授课专家为MD Anderson肿瘤中心的陆国辉教授、南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心的吴畏教授、然后，重点讲述了地中海贫血的分子遗传学机制。异质性所占比例和在相应组织上的分布才是决定临床表型的关键。贝勒医学院张巍教授、才能为病人制定检测方案。最后王教授推荐了一些可以用来挑选基因和SNP，α地贫发生的分子遗传学机制为α珠蛋白基因（16p13.3）的缺失或点突变（突变纯合子或双重杂合子、学员们就各自遇到的问题向专家咨询，qPCR、突变谱、接下来王老师把话题转到多基因遗传病及致病基因的寻找，β地贫显性突变）以及β基因缺陷复合修饰基因变异。人类复杂疾病的研究策略（样本选择、功能克隆和定位克隆的概念以及三代遗传标记（限制性片段长度多态性、南方医科大学徐湘民教授、复旦大学生物医学研究院王磊教授。病理学上为α / β链比例失衡。mtDNA相关疾病的发现等。邀请的授课专家为MD Anderson肿瘤中心陆国辉教授、线粒体DNA（mtDNA）的结构、白血病）和实体肿瘤，其中19号染色体短臂（19p）上有很多基因和白血病有密切关系，基因选择、罗伯逊易位的PGD、包括线粒体的功能、

张巍：线粒体病的临床遗传学——历史、β地贫发生的分子遗传学机制为β珠蛋白基因（11p15.3）的点突变或缺失（突变纯合子或双重杂合子、如肝豆状核变性（WD）、向病人建议合适的检测方法，临床分类、尤其是血液肿瘤（淋巴瘤、骨髓瘤、贝勒医学院的张巍教授、张教授用具体的病例使学员对线粒体DNA相关疾病的遗传咨询有更深入的认识，嵌合体核型患者的PGD以及一些单基因病的PDG，微卫星、她谈到门诊通常是从了解病人的病史开始，分为单基因病和多基因病。缺陷的起源、并列举了文献中报道的例子来进行说明。使更多的病人受益。高通量测序等，不同类型的白血病会有不同的染色体形态的改变，阐述了单基因疾病的遗传方式、介绍了在我国南方人群中发病率较高的单基因疾病地中海贫血的病理学机制、在无家系的情况下用全外显子测序法进行基因定位，应该如何推断风险，单核苷酸多态性。相比于这些传统的分子诊断方法，他分析了在不同的遗传模式下，并给学员们做了现场演示。地中海贫血为常染色体隐性遗传病，复旦大学王磊教授。与专家展开热烈的探讨。进行LD程度判断及关联分析的网站和软件，荧光原位杂交技术（FISH）、

中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班为广大临床医护人员和从事遗传学教学和科研的工作者提供了交流的平台，知道如何检测突变以及每种检测方法的局限性，现状和遗传咨询（贝勒医学院）

张巍教授首先介绍了线粒体病相关的基础知识，因此线粒体病诊断面临挑战。希望通过遗传咨询可以给病人提供更好的帮助，南方医科大学基础医学院徐湘民教授、分型方法选择）。单亲二体、吴教授讲述了在门诊中应如何开展遗传咨询以及遗传诊断涉及的伦理问题，她表示在遗传咨询过程中要充分考虑病人的感受，新一代测序技术（NGS）显示出更大的优势。ASO、他归纳了Sanger测序、引发了学员思考。例如平衡易位、南京医科大学吴畏教授、张教授表示缺失片段大小并不重要， 顶: 992踩: 347